*Un tratamiento a medida corrigió una grave deficiencia enzimática en un bebé de Filadelfia, marcando un hito médico.
iladelfia, EE.UU.– Un bebé llamado KJ, diagnosticado con una rara y grave enfermedad metabólica que afecta la eliminación de amoníaco del cuerpo, logró recuperarse tras recibir un tratamiento genético desarrollado especialmente para él. La condición, conocida como deficiencia de CPS1, puede provocar complicaciones mortales en los primeros días de vida.
El tratamiento fue diseñado por expertos del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine, quienes utilizaron la tecnología de edición genética CRISPR, adaptada para corregir directamente la mutación responsable del problema en su hígado. Esto se logró mediante el uso de nanopartículas que transportaron los elementos necesarios para la reparación del gen.
Gracias a esta intervención, el bebé pudo comenzar a tolerar una alimentación normal con proteínas y redujo considerablemente su necesidad de medicamentos. Aunque seguirá siendo monitoreado, su evolución ha sido positiva y ha generado entusiasmo entre los profesionales de la salud.
El caso representa un paso importante hacia la medicina personalizada para enfermedades genéticas raras. Aunque desarrollar un tratamiento exclusivo para un solo paciente plantea retos éticos y financieros, este avance muestra que es posible encontrar soluciones únicas que salvan vidas.
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